Ehlers-Danlosov sindrom: odkrijte redko motnjo, zaradi katere so Brazilci pred dvema letoma ustavili prehrano

Sindrom Ehlers-Danlos, imenovan tudi sindrom elastičnega človeka, je bil Brazilec v Googlu med najbolj iskanimi temami, potem ko je bolezen preprečila 22-letna Fernanda Martinez iz Santa Catarine, ki je nehala jesti pred dvema letoma. .

Mlada ženska, ki se že od otroštva ukvarja z Ehlers-Danlosovim sindromom, ne čuti lakote in ima odpoved črevesja, ki jo je povzročila paraliza prebavnega sistema. Danes se hrani s parenteralno prehrano, metodo, pri kateri se hranila nanašajo neposredno v veno.

Redka bolezen, ki je prizadela Fernandin prebavni sistem, je presenetila tudi ameriško manekenko Saro Geurts (29), ki je ostala z elastično in super občutljivo kožo. Sarine razmere so postale pomembne leta 2017, ker ima dve vrsti EDS (Ehlers-Danlosov sindrom): klasični in Dermatosparxis, ki ima na svetu le deset primerov.

Glejte spodaj za več podrobnosti o bolezni, simptomih in glavnih načinih zdravljenja.

Kaj je Ehlers-Danlosov sindrom?

Bolezen povzroča skupina genetskih motenj, ki prizadenejo vezivno tkivo kože, sklepov in stene krvnih žil, zaradi česar so bolj razširljive kot običajno, kar neposredno moti odpornost in prožnost tkiva ter povečuje tveganje resne poškodbe ožilja.

Mednarodna klasifikacija sindromov Ehlers-Danlos, objavljena leta 2017, kaže na obstoj 13 podtipov bolezni, ki so:

Hipermobilni EDS (hEDS); Klasični EDS (cEDS); Klasični EDS (clEDS); Spondilodiplastični EDS (spEDS); EDS srčnega ventila (cvEDS); Kifoskoliotični EDS (kEDS); Vaskularni EDS (vEDS); Sindrom krhke roženice (BCS); Miopatski EDS (mEDS); Dermatoparaxis EDS (dEDS); Mišično-kontrakturni EDS (mcEDS); Parodontalni EDS (pEDS).

Toda v preteklih letih je bilo prepoznanih 6 glavnih vrst. Med njimi so najpogostejši tip 3, ki je hipermobilnost in ga je mogoče diagnosticirati z večjim obsegom gibanja.

Poleg nje sta znani tudi tipi 1 in 2, imenovani klasični, ki vplivata na kolagen in spreminjata kožo, ter tip 4, ki je žilni sindrom, ki prizadene krvne žile in organe, kar poveča nevarnost pretrganja.

Kateri so glavni simptomi?

S povečanjem raztegljivosti sklepov lahko bolniki s sindromom zaznajo večje gibe v mestu, pojav poškodb in občutijo bolečino. Poleg tega koža poveča svojo elastičnost in postane bolj občutljiva in mlahava.

Pri bolnikih z Ehlers-Danlosovim sindromom vaskularnega tipa (vEDS) lahko poškodbe zaradi tanke kože nastanejo še lažje. V hujših primerih ima lahko bolnik tanjše ustnice in vidne oči.

Simptomi so značilni tudi kot pogosti izpahi, zvini in zmečkanje mišic, kronična utrujenost, artroza in artritis pri otrocih in mladostnikih, šibkost, bolečine v mišicah in večja odpornost na bolečino.

Nekateri ljudje celo oslabijo aortno arterijo, stene maternice in črevesja, kar poveča tveganje za pretrganje vene in organov, kar lahko privede do smrti.

Kako se postavi diagnoza?

Preprost fizični pregled lahko odkrije težavo. Za to mora zdravnik pregledati sklepe ali opraviti genetski test. Druga možnost preiskave je biopsija kože, ki kaže, ali ima pacient kolagenska vlakna s kakršnimi koli nepravilnostmi.

Ali je bolezen mogoče pozdraviti?

Sindrom je deden, torej prehaja s staršev na otroke in še vedno nima zdravila, vendar ga zdravijo strokovnjaki, da bi zmanjšali tveganje za zaplete skozi vse življenje.

Kakšna so zdravljenja EDS?

Bolezen se običajno ugotovi že v otroštvu in običajno zdravniki priporočajo uporabo zdravil proti bolečinam, kot so acetaminofen in ibuprofen, vitamin D in antihipertenzivi, ki pomagajo zniževati tlak in posledično zmanjšati hitrost prehajanja krvi. skozi žile, poleg fizikalne terapije. Vendar pa lahko bolniki v resnejšem stanju operirajo.

Čeprav gre za zelo redko bolezen, če imate katerega od zgoraj opisanih simptomov, poiščite zdravniško pomoč in opravite fizične preglede.